선천성 난청은 신생아 1,000명당 약 1~5명의 빈도로 발생하는 가장 흔한 질환입니다. 이는 구개열, 다운증후군, 사지기형 및 페닐케톤뇨증과 같이 신생아 의무검사로 시행하고 있는 선천성 대사이상 질환 보다 발병 빈도가 높습니다.

선천성 난청의 약 50%가 유전적인 원인에서 기인하며, 유전적 요인으로 인한 난청의 70%는 다른 기관의 이상 없이 오직 난청만 보이는 비증후군성 난청으로 발병합니다. 이 중의 80%가 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 알려져 있습니다.
비증후군성 난청은 타 유전형에 비해 청력저하가 심하지만, 다른 장기의 이상이 없기 때문에 그 원인을 찾기가 쉽지 않습니다. 따라서, 유전성 난청검사를 통해 정확한 원인 유전자 및 돌연변이를 조기에 검사하는 것이 중요합니다.

출생 직후 또는 생후 약 3개월 이전에 난청검사를 통해 원인을 조기발견하고 적절한 치료를 받을 경우 정상에 가까운 어휘력을 습득할 수 있고, 학습능력 저하와 발달장애를 예방할 수 있습니다.
한국인에서 유전성 난청 의 주요 원인 유전자인 GJB2와 SLC26A4의 돌연변이 유전자를 가진 보인자 빈도는 각각 1/41명, 1/75명으로 매우 높은 것으로 보고되어 있습니다. 부모님이 정상이더라도 보인자라면 자녀가 난청을 갖고 태어날 수 있기 때문에 이를 조기에 발견하고 적절한 치료 및 재활을 위해서 신생아의 유전성 난청검사 시행을 권장합니다.

한국인에서 유전성 난청을 일으키는 5개 주요 유전자 11개 부위에서 DNA변이를 확인합니다.

• 본 검사는 한국인에게 특이적인 난청보인자 검사로 비증후군성 감각신경성 난청의 약 70%를 확인 할 수 있는 것으로 보고되어 있습니다. (PLoS ONE 11(9):e0161756.)
• 비증후군성 유전성 난청에 관여된 유전자 110여개에서 6,000여개의 변이가 알려져 있으나, 본검사에서는 5개 유전자 내의 11개 변이부위만을 확인합니다.
• 보인자는 증상이 없는 정상으로 신생아의 경우 보고하지 않습니다.
• MTRNR m.1555A>G 부위의 경우 hetroplasmy level에 따라 penetrance의 차이를 보이는 것으로 보고 되어있습니다.
• 본 검사에서 확인하지 않은 부위와의 Compound heterozygote로 인한 난청의 발생을 배제할 수 없습니다.